24 Ergebnisse für: refsum
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RetinaScience - Hereditäre Netzhautdystrophien
http://retinascience.de/ausgabe/ausgabe.php?S_ID=010&PHPSESSID=hfjv2an02
Keine Beschreibung vorhanden.
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http://www.ataxie.de/
DHAG e.V. Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft Ataxie Übersicht über die Ataxie-Krankheiten Selbsthilfe Um mehr über eine Ataxieart zu erfahren, einfach klicken! Genetisch bedingte Ataxien - Heredo-Ataxien Autosomal-rezessive Ataxien mit bekannter…
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RetinaScience - Hereditäre Netzhautdystrophien
http://retinascience.de/ausgabe/ausgabe.php?S_ID=041
Keine Beschreibung vorhanden.
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Causes and Early Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency (03.10.2008)
//doi.org/10.3238/arztebl.2008.0680
Vitamin B12 deficiency is more widespread in the population than has been assumed so far (1, 2). Since a deficiency in this vitamin can lead to irreversible neurological damage, early diagnosis is essential (3, e1, e2). In recent years, new and...
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MTHFR-Polymorphismus C677T: Sinn und Unsinn der Diagnostik
http://www.aerzteblatt.de/archiv/44243/MTHFR-Polymorphismus-C677T-Sinn-und-Unsinn-der-Diagnostik
Zusammenfassung Die Homocysteinämie ist ein zerebro- und kardiovaskulärer Risikofaktor. Da die 5-,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) in den Homocysteinstoffwechsel eingebunden ist, wird heute oft der MTHFR-Polymorphismus C677T unter der...
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Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel
http://www.aerzteblatt.de/archiv/61696
Vitamin-B12-Mangel tritt in der Bevölkerung häufiger auf als bisher angenommen (1, 2). Da ein B12-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen führen kann, ist eine frühzeitige Diagnose erforderlich (3, e1, e2). In den letzten Jahren sind…
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Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel
https://www.aerzteblatt.de/archiv/61696/Ursachen-und-fruehzeitige-Diagnostik-von-Vitamin-B12-Mangel
Vitamin-B12-Mangel tritt in der Bevölkerung häufiger auf als bisher angenommen (1, 2). Da ein B12-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen führen kann, ist eine frühzeitige Diagnose erforderlich (3, e1, e2). In den letzten Jahren sind…
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Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&id=1552
Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch drei Symptome eindeutig gekennzeichnet ist: eine kongenitale generalisierte Ichthyosis, bis zur Pubertät progrediente Para- oder Tetraspastik und mäßige...
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Die obligatorische Folsäurefortifikation von Nahrungsmitteln
http://www.aerzteblatt.de/archiv/84473
Die Inzidenz von Neuralrohrdefekten (Neural tube defect [NTD]) reicht von 0,5 bis 14 pro 1 000 Lebendgeburten (e1, e2). Die häufigsten Neuralrohrdefekte sind Spina bifida, bei der das Rückenmark offen bleibt, und Anenzephalie, bei der sich die...
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Die obligatorische Folsäurefortifikation von Nahrungsmitteln
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=84473
Die Inzidenz von Neuralrohrdefekten (Neural tube defect [NTD]) reicht von 0,5 bis 14 pro 1 000 Lebendgeburten (e1, e2). Die häufigsten Neuralrohrdefekte sind Spina bifida, bei der das Rückenmark offen bleibt, und Anenzephalie, bei der sich die...