316 Ergebnisse für: deficiency
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=48443
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/archiv/48443/Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel-eine-klinisch-bedeutsame-Stoffwechselstoerung
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....
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Sulfatasemangel multipler - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/sulfatasemangel-multipler-15094
Äußerst seltene neuropädiatrische Erkrankung mit meist diskreter Ichthyose. Klinisch im Vordergrund steht die Kombination von Merkmalen der metachromatischen...
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ZDB-Katalog - Suchergebnisseite: iss="0047-6765"
https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220047-6765%22&key=cql
ZDB Zeitschriftendatenbank
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Androgenresistenzsyndrome - Klinische und molekulare Grundlagen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=16087
Die Wirkungsvermittlung der Androgene ist essentiell für die Entwicklung der primären und sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale. Störungen der männlichen Genitalentwicklung bei normaler Testosteronbiosynthese des Hodens können auf einem...
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Molekulare Grundlagen und Klinik der pulmonalen Alveolarproteinosen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=31166
Zusammenfassung Die Alveolarproteinosen sind Störungen des Surfactantmetabolismus, die zur Anhäufung von Surfactant in der Lunge und zu Hypoxämie führen. Bei der neonatalen oder kongenitalen Form führen Mutationen des Surfactantprotein-B-…
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Elsevier-Germany Online Journals
https://web.archive.org/web/20160304134328/http://elsevier.isoftmedia.de/inhalt.php?/lan~eng/site~journalg/journal~3/name~supp5/article~2310167.html
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