391 Ergebnisse für: autosomal
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Molekulare Genetik von Nierenerkrankungen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=437
Die polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp stellt mit einem Erkrankten in 1 000 Lebendgeburten die häufigste autosomal erbliche Erkrankung in Europa und Nordamerika dar. In jüngster Zeit konnte das verantwortliche Gen nicht nur für diese...
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Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta-Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=41147
Zusammenfassung Eine Subgruppe des Diabetes mellitus ist der „maturity-onset diabetes of the young“ (MODY). Typisch ist die frühe Manifestation und die autosomal dominante monogene Vererbung. Mutationen in sechs verschiedenen Genen verursachen...
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