2 Ergebnisse für: crimlisk
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Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung
http://www.aerzteblatt.de/archiv/41683/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Eine-interdisziplinaere-Herausforderung
Zusammenfassung Die Porphyrien umfassen eine Gruppe heterogener Stoffwechselerkrankungen, die überwiegend aus hereditären, selten auch erworbenen Funktionsstörungen der Häm-Biosynthese resultieren. Basierend auf den klinischen Symptomen können die...
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Die akute intermittierende Porphyrie
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=8864
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die häufigste akute Porphyrie. Symptomatische Patienten und asymptomatische Genträger weisen eine Reduktion der Aktivität des Enzyms PorphobilinogenDesaminase (PBG-D) von 50 Prozent auf, die für die...