5 Ergebnisse für: diperna
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=48443
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/archiv/48443/Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel-eine-klinisch-bedeutsame-Stoffwechselstoerung
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....
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Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=80105
Das Screening auf behandelbare, angeborene Endokrinopathien und Stoffwechseldefekte ist eine wichtige Präventionsmaßnahme, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht. Fortschritte in der Behandlung angeborener Stoffwechseldefekte haben...
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Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
http://www.aerzteblatt.de/archiv/80105/Neugeborenenscreening-auf-Stoffwechselerkrankungen-und-Endokrinopathien
Das Screening auf behandelbare, angeborene Endokrinopathien und Stoffwechseldefekte ist eine wichtige Präventionsmaßnahme, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht. Fortschritte in der Behandlung angeborener Stoffwechseldefekte haben...
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Neonatal Screening for Metabolic and Endocrine Disorders (10.01.2011)
//doi.org/10.3238/arztebl.2011.0011
Screening for treatable congenital endocrinopathies and metabolic disorders is an important preventive measure that is available for all neonates in Germany. Advances in the treatment of congenital metabolic defects have led to the expansion of the...