5 Ergebnisse für: diperna

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    http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=48443

    Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....

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    http://www.aerzteblatt.de/archiv/48443/Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel-eine-klinisch-bedeutsame-Stoffwechselstoerung

    Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....

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    http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=80105

    Das Screening auf behandelbare, angeborene Endokrinopathien und Stoffwechseldefekte ist eine wichtige Präventionsmaßnahme, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht. Fortschritte in der Behandlung angeborener Stoffwechseldefekte haben...

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    http://www.aerzteblatt.de/archiv/80105/Neugeborenenscreening-auf-Stoffwechselerkrankungen-und-Endokrinopathien

    Das Screening auf behandelbare, angeborene Endokrinopathien und Stoffwechseldefekte ist eine wichtige Präventionsmaßnahme, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht. Fortschritte in der Behandlung angeborener Stoffwechseldefekte haben...

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    //doi.org/10.3238/arztebl.2011.0011

    Screening for treatable congenital endocrinopathies and metabolic disorders is an important preventive measure that is available for all neonates in Germany. Advances in the treatment of congenital metabolic defects have led to the expansion of the...



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