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  Molekulare Genetik von Nierenerkrankungen

  http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=437

  Die polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp stellt mit einem Erkrankten in 1 000 Lebendgeburten die häufigste autosomal erbliche Erkrankung in Europa und Nordamerika dar. In jüngster Zeit konnte das verantwortliche Gen nicht nur für diese...

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  Gaucher-Krankheit (Morbus Gaucher): Symptome, Diagnose und Behandlung - Symptoma®

  https://www.symptoma.com/de/info/gaucher-krankheit#workup

  Die Gaucher-Krankheit, auch als Morbus Gaucher oder Gaucher-Syndrom bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Glucocerebrosidase gekennzeichnet ist. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Glucocerebrosiden im…

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