4 Ergebnisse für: g551d
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Personalisierte Medizin: Neue Ansätze bei Mukoviszidose | Pharmazeutische Zeitung
http://www.pharmazeutische-zeitung.de/?id=39309
Von Daniel Merk und Manfred Schubert-Zsilavecz / Mukoviszidose ist die häufgste angeborene Stoffwechselerkrankung. Noch vor gut 50 Jahren erreichte kaum ein Betroffener das Erwachsenenalter. Dank moderner Arzneistoffe ist die Lebenserwartung auf etwa 40…
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Mukoviszidose: Ivacaftor in Europa zugelassen
http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/51063/Mukoviszidose-Ivacaftor-in-Europa-zugelassen
London – Die Europäische Kommission hat erstmals ein Medikament zugelassen, das die Auswirkungen des Gendefekts bei der Mukoviszidose mildert. Der...
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Neonatal Cystic Fibrosis Screening (17.05.2013)
//doi.org/10.3238/arztebl.2013.0354
Cystic fibrosis (CF) is the most common multisystem, autosomal-recessive genetic disease leading to premature death among persons of European ancestry. It affects about 1 in every 2500 neonates in Germany. The underlying abnormality in the chloride...
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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose
http://www.aerzteblatt.de/archiv/138480/Neugeborenen-Screening-auf-Mukoviszidose-Lasst-uns-beginnen
Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist die häufigste frühletale autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung unter Kaukasiern (Prävalenz in Deutschland 1 auf 2 500 Neugeborene). Die ursächliche Störung der Chloridkanäle exokriner Drüsen…