Autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien: Klinik, Genetik und Pathogenese

http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=27613

Zusammenfassung Fast alle bekannten autosomal dominanten spinozerebellaren Ataxien (SCA) werden durch die Expansion von drei Basenpaaren, den Trinukleotidrepeat-Einheiten, hervorgerufen, deren Länge in der Regel umgekehrt proportional zum...