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Homozygous2 Ergebnisse für: hemizygous
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Fabry Disease - Google Books
https://books.google.de/books?id=GAwHNttd8McC
Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular…
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Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=65148
Lysosomen sind membranumhüllte Organellen, enthalten circa 50 bis 60 saure Hydrolasen und stellen eine Art zellulären Verdauungstrakt dar. Fehlt eines dieser Enzyme, bricht der lysosomale Stoffwechsel ab, und es akkumulieren entsprechende Metabolite....