2 Ergebnisse für: hemizygous

  • Thumbnail
    https://books.google.de/books?id=GAwHNttd8McC

    Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular…

  • Thumbnail
    http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=65148

    Lysosomen sind membranumhüllte Organellen, enthalten circa 50 bis 60 saure Hydrolasen und stellen eine Art zellulären Verdauungstrakt dar. Fehlt eines dieser Enzyme, bricht der lysosomale Stoffwechsel ab, und es akkumulieren entsprechende Metabolite....



Ähnliche Suchbegriffe