3 Ergebnisse für: microdeletion
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Humangenetik
http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/forschung/arbeitsgruppen/ag-prof-dr-med-christiane-zweier/publikationen/
Keine Beschreibung vorhanden.
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Ichthyose X-chromosomal-rezessive - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/ichthyose-x-chromosomal-rezessive-1915
X-chromosomal-rezessiv vererbte Ichthyose durch Mutation im Steroidsulfatase-Gen (nahezu ausschließlich ist das männliche Geschlecht betroffen). Selten Kollo...
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Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=36794
Zusammenfassung Migrationsstörungen der kortikalen Neurone führen zu unterschiedlich schweren Fehlbildungen des Gehirns, die von der klassischen Form der Lissenzephalie bis hin zur subkortikalen Bandheterotopie reichen. Diese Fehlbildungen kommen...