9 Ergebnisse für: mosaicism
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Medizin – Ingrid zu Solms-Stiftung
http://www.ingrid-zu-solms-stiftung.de/Medizin.html
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Loricrin-Keratoderm - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=2101
Hereditäre Genodermatose, die durch massive palmare und plantare Hyperkeratosen, Mutilationen und in einigen Fällen durch Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.
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Epidermolysis bullosa junctionalis generalisierte schwere (Herlitz) - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1186
Hereditäre, infantile, letale, blasenbildende Dermatose mit Spaltbildung entlang der Basalmembran. Schwerste Form der angeborenen junctionalen Epidermolysen....
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UniversitätsKlinikum Heidelberg: Awards and Honours
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Awards-and-Honours.120427.0.html?&L=0
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Ehlers-Danlos-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1094
Gruppe von genetisch heterogenen Erkrankungen, die durch Veränderungen des Bindegewebes gekennzeichnet sind. Klinisch leiden die Patienten an einer Überdehnb...
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Polkörperdiagnostik – ein Schritt in die richtige Richtung?
http://www.aerzteblatt.de/archiv/59397
Die Polkörperdiagnostik (PKD) ist eine Methode zur genetischen Untersuchung von Eizellen noch vor Abschluss der Befruchtung (Präkonzeptionsdiagnostik) (1). Die Entnahme und Untersuchung des ersten und zweiten Polkörpers ermöglicht eine indirekte...
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Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=36794
Zusammenfassung Migrationsstörungen der kortikalen Neurone führen zu unterschiedlich schweren Fehlbildungen des Gehirns, die von der klassischen Form der Lissenzephalie bis hin zur subkortikalen Bandheterotopie reichen. Diese Fehlbildungen kommen...
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Category:Heredity – Wikimedia Commons
https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Heredity?uselang=de
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Androgenresistenzsyndrome - Klinische und molekulare Grundlagen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=16087
Die Wirkungsvermittlung der Androgene ist essentiell für die Entwicklung der primären und sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale. Störungen der männlichen Genitalentwicklung bei normaler Testosteronbiosynthese des Hodens können auf einem...