5 Ergebnisse für: mutationssuche
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CYP2D6
https://archive.is/20130412080409/http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=2619
CYP2D6 ist am Metabolismus von Psychopharmaka, Neuroleptika und Betablocker beteiligt. Polymorphismen im CYP2D6-Gen führen zu einer veränderten Enzym-Aktivität, wodurch phänotypisch der "intermediäre" bzw. "langsame Metabolisierertyp" oder auch der …
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Erbliche Krebserkrankungen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=61809
Erbliche Krebserkrankungen kommen in allen medizinischen Fachgebieten vor. Sie machen zwar nur etwa 5 Prozent aller Krebserkrankungen aus (1), es ist jedoch wichtig, diese Patienten zu erkennen, da sie – anders als Patienten mit sporadischen...
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Forschung am Institut für Humangenetik im Überblick Zentrum für erblichen Darmkrebs des Universitätsklinikums Bonn Erbliche Polyposis-Syndrome Krankheitsbilder Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)|Institut für Humangenetik der Universität Bonn
https://web.archive.org/web/20120910003906/http://humangenetics.uni-bonn.de/e1022/e349/e498/e1728/e1779/index_ger.html
Keine Beschreibung vorhanden.
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Muskelglykogenosen: Klinik, Diagnostik und Therapie
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&id=32794
Zusammenfassung Muskelglykogenosen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die neben der klinisch führenden Beteiligung der Skelettmuskulatur auch mit Kardiomyopathie, ZNS-Symptomen, chronischer Hämolyse, Hepatopathie und...
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Erbliche Herzrhythmusstörungen
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=105575
Genetisch bedingte Arrhythmiesyndrome sind seltene Erkrankungen, ihre rechtzeitige Erkennung kann jedoch das Risiko eines plötzlichen Herztodes erheblich senken. Dies ist vor allem deshalb von Bedeutung, weil dieser häufig junge, ansonsten gesunde...