2 Ergebnisse für: myotonische
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Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
http://www.reha-klinik.de/informationsforum/glykogenose-typ-5-morbus-mcardle.html
Die McArdle-Erkrankung ist eine Glykogenose, eine Glykogenspeicherkrankheit. Hierbei wird Glucose in der Muskelfaser zwar zu Glykogen, einem Speichermolekül der Glukose, aufgebaut.
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Autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien: Klinik, Genetik und Pathogenese
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=27613
Zusammenfassung Fast alle bekannten autosomal dominanten spinozerebellaren Ataxien (SCA) werden durch die Expansion von drei Basenpaaren, den Trinukleotidrepeat-Einheiten, hervorgerufen, deren Länge in der Regel umgekehrt proportional zum...