14 Ergebnisse für: neumutationen
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Optikusatrophie, autosomal dominant - MGZ
http://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/autosomal-dominante-optikusatrophie.html
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Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) — Humangenetik Bonn
https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/erbliche-tumorerkrankungen/krankheitsbilder/peutz-jeghers-syndrom
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Cutis laxa - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/cutis-laxa-913
Der Begriff "Cutis laxa" umfasst eine heterogene Gruppe seltener, angeborener und erworbener Krankheiten des Bindegewebes mit zu weiter, schlaffer, in Falten...
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Forschung am Institut für Humangenetik im Überblick Zentrum für erblichen Darmkrebs des Universitätsklinikums Bonn Erbliche Polyposis-Syndrome Krankheitsbilder Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)|Institut für Humangenetik der Universität Bonn
https://web.archive.org/web/20120910003906/http://humangenetics.uni-bonn.de/e1022/e349/e498/e1728/e1779/index_ger.html
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Ehlers-Danlos-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1094
Gruppe von genetisch heterogenen Erkrankungen, die durch Veränderungen des Bindegewebes gekennzeichnet sind. Klinisch leiden die Patienten an einer Überdehnb...
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Evolutionstheorien
https://web.archive.org/web/20110408150340/http://www.tgs-chemie.de/evolutionstheorie.htm
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Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&id=1552
Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch drei Symptome eindeutig gekennzeichnet ist: eine kongenitale generalisierte Ichthyosis, bis zur Pubertät progrediente Para- oder Tetraspastik und mäßige...
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Autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien: Klinik, Genetik und Pathogenese
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=27613
Zusammenfassung Fast alle bekannten autosomal dominanten spinozerebellaren Ataxien (SCA) werden durch die Expansion von drei Basenpaaren, den Trinukleotidrepeat-Einheiten, hervorgerufen, deren Länge in der Regel umgekehrt proportional zum...